Acompanhamentos genéticos/ Doenças

Técnica ajuda pais a evitarem transmissão de doenças genéticas
19 de junho de 2006 • 16h34 • atualizado às 16h34

Uma nova técnica de detecção in vitro permitirá aos pais aumentar suas chances de ter um bebê saudável, livre de doenças genéticas familiares, segundo um trabalho desenvolvido por cientistas britânicos. Cinco casais estão esperando bebês saudáveis como resultado deste procedimento, anunciaram os cientistas no trabalho apresentado em uma conferência celebrada em Praga, República Tcheca, da Sociedade Européia de Reprodução Humana (ESHRE, na sigla em inglês).
A técnica representa uma revolução na busca de “impressões digitais” embrionárias - uma série de marcadores genéticos - de doenças, tais como a distrofia muscular e a fibrose cística, causadas por falhas em um único gene, afirmaram. Este procedimento chamado diagnóstico genético pré-implantacional, possibilita o acompanhamento de embriões criados por fertilização in vitro.
Até agora, usando um método desenvolvido no início dos anos 1990, os médicos em laboratório só eram capazes de reconhecer condições onde havia uma mutação muito clara e conhecida em um único gene. Em doenças que só afetavam o sexo masculino e não o feminino, os médicos tinham que eliminar os primeiros, o que reduzia à metade o número de embriões disponíveis para implante no útero, diminuindo as chances de uma gravidez bem sucedida.
O novo teste, desenvolvido por médicos do Centro de Diagnóstico Genético Pré-implantacional e do St. Thomas’ NHS Foundation Trust, em Londres, possibilita a testagem dos pais e de eventuais filhos para identificar cerca de uma dúzia de marcadores de doenças. Uma célula é retirada do embrião e, então, ampliada um milhão de vezes para ver se carrega estes marcadores e, em caso afirmativo, se carrega duas cópias deles nos cromossomos.
A técnica, denominada haplotipagem genética pré-implantacional, implementa a ferramenta de diagnóstico anterior, tornando-a mais precisa e permitindo que mais embriões estejam disponíveis para o implante. “O desenvolvimento deste novo tratamento de desordens de um único gene representa um grande passo rumo à ampliação do escopo e da disponibilidade de testagem (genética embrionária) para doenças sérias”, destacou o chefe da pesquisa.
A equipe informou já ter compilado uma série de marcadores para fibrose cística, uma condição dermatológica denominada epidermolysis bullosa, uma doença que causa perda muscular denominada distrofia miotônica, e a síndrome Prader-Willi, caracterizada por baixa estatura, retardamento mental, musculatura flácida e a ingestão compulsiva de alimentos.

Grupo: Matheus Xavier, Vitor Lôbo, Bruno Peixoto, Maria Eduarda Barreto, Stefanne Albuquerque.

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Rosto revela traços de doenças genéticas
Técnica promete facilitar diagnóstico de enfermidades raras.
Como a síndrome de Down, muitas delas deixam sinais na aparência da pessoa.
Do G1, em São Paulo

 

Imagens do software do cientista mostram diferenças causadas por diversas doenças genéticas

A chave para o diagnóstico de uma doença genética rara pode estar estampada bem na face do paciente. É o que acredita um grupo de cientistas britânicos que criou uma técnica com imagens tridimensionais para reconhecer sinais visuais de problemas genéticos. Os pesquisadores apresentaram seu trabalho nesta segunda-feira (10), durante o encontro da Associação Britânica para o Avanço da Ciência.
 
Assim como portadores da síndrome de Down, muitos outros pacientes de doenças genéticas têm características faciais específicas. Estima-se que mais de 700 enfermidades do tipo alterem a aparência da pessoa. A maioria, no entanto, não é tão conhecida, por isso é mais difícil reconhecê-las só de olhar.
 

A síndrome de Williams, por exemplo, que aparece em um em cada 10 mil ou 20 mil nascimentos, deixa o nariz pequeno e virado para cima, a mandíbula reduzida e a boca grande. A síndrome do X-Frágil, que afeta um em cada 4 mil nascidos e atrapalha o aprendizado e a fala, deixa as faces longas e compridas e as orelhas grandes.
 
Para a maioria das doenças genéticas, no entanto, as alterações são sutis demais para facilitar a vida do médico. É aí que entra Peter Hammond, cientista da computação do Instituto para a Saúde Infantil do University College de Londres, que criou um banco de dados com imagens de crianças com cerca de 30 distúrbios genéticos e as respectivas alterações faciais. A novidade, até agora, apresentou uma taxa de 90% de sucesso nos diagnósticos que fez.
 
Agora, a equipe se prepara para conduzir testes clínicos.

Grupo: Matheus Xavier, Vitor Lôbo, Bruno Peixoto, Maria Eduarda Barreto, Stefanne Albuquerque.

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Grupo: Matheus Xavier, Vitor Lôbo, Bruno Peixoto, Maria Eduarda Barreto, Stefanne Albuquerque.